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Ersttri­mester-Screening

Mit dem Ersttrimesterscreening können wir in unserer Praxis zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche testen, ob es Anzeichen für die bekanntesten genetischen Störungen beim ungeborenen Baby gibt. Die bekannteste Chromosomenstörung ist die Trisomie 21, auch Down-Syndrom genannt.

Das Ersttrimesterscreening setzt sich zusammen aus einer speziellen Ultraschalluntersuchung (Fetale Nackenfaltenmessung, Länge des kindlichen Nasenbeins, Blutfluss über die rechte Herzklappe, venöser Blutkreislauf), einer biochemischen Analyse von Eiweißstoffen im Blut der Mutter sowie einer statistischen Risikoberechnung anhand des Alters der Mutter. Bei der risikoarmen Untersuchung erhält man eine individuelle Risikoabschätzung für das Vorliegen der häufigsten Chromosomenstörungen (Trisomie 13, 18, 21).
Eine auffällige Vergrößerung der Nackenfalte kann auch beispielsweise bei Herzfehler, Infektion und fetaler Blutarmut (Anämie) vorliegen. Deshalb erfolgt eine sehr genaue Ultraschallfrühdiagnostik. Diese Messung setzt ein hochauflösendes Ultraschallgerät sowie Erfahrung des Untersuchers voraus.

NIPT

Im Rahmen dieser Untersuchung kann zur Risikoreduktion ergänzend der nicht-invasive Pränataltest (NIPT, auch NIPD genannt) erfolgen. Der Pränataltest ermöglicht die Bestimmung der Wahrscheinlichkeit für das Vorliegen der häufigsten Chromosomenstörungen, wie z. B. Trisomie 13, 18 und 21 sowie Auffälligkeiten in der Anzahl der Geschlechtschromosomen.

Hierfür erfolgt eine Blutuntersuchung, da im mütterlichen Blutplasma auch genetisches Material des Fetus (vorwiegend aus der Plazenta) vorhanden ist. Ein hoher Anteil an Chromosomenstörungen kann durch den DNA-Bluttest erfasst werden. Das Testergebnis liegt nach wenigen Tagen vor.

In sehr seltenen Fällen kann es zu einem falsch auffälligen Befund oder keinem Befund kommen. Bei einem auffälligen Ergebnis muss eine Befundbestätigung durch eine Fruchtwasseruntersuchung erfolgen. Strukturelle Veränderungen an den Chromosomen können durch den DNA-Test nicht festgestellt werden. Eine differenzierte Ultraschalluntersuchung ist vor dem NIPT erforderlich.

Genetische Beratung

In bestimmten Fällen stellt sich die Frage nach Abklärung einer genetischen Ursache. In manchen Familien bestehen bekannte Krankheiten oder Behinderungen. Wir können mit einer genetischen Beratung bei der Klärung helfen, ob diese genetisch bedingt sind und sich auf ein Kind vererben können. Ebenfalls können wir gegebenenfalls bestimmen, wie hoch das individuelle Erkrankungsrisiko für Kinder dieser Familien sind.

Eine genetische Beratung kann zum Beispiel auch bei erhöhtem Alter der Mutter oder des Vaters sinnvoll sein, bei mehreren Fehlgeburten ungeklärter Ursache sowie bei ungewollter Kinderlosigkeit, für die eine genetische Ursache vermutet wird. Auch mögliche Auswirkungen von Medikamenten und Strahlenbelastung können zu Fragen zur Gesundheit des Kindes führen.

Wir beraten Sie unter Berücksichtigung Ihrer persönlichen Vorgeschichte und informieren Sie auch über die in Frage kommenden pränatalen Diagnostik- und Behandlungsmöglichkeiten.

Frauenarztpraxis Taslima Raquib
Von-Coels-Straße 55-57
52080 Aachen


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Ästhetische Medizin

Demnächst bieten wir bei uns die ästhetische Medizin an, im Speziellen für Botox.